Descubra se você e seu marido deveriam passar por uma consulta com um geneticista – e saiba em que casos é importante procurar esse especialista antes de engravidar
O QUE É ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
É uma conversa, um aconselhamento mesmo, onde o geneticista avalia as chances de o paciente (ou seus filhos) ter uma doença genética. Na primeira consulta, você não vai fazer nenhum exame. O médico quer conhecer a sua história e a da sua família para fazer a árvore genealógica de vocês. O objetivo é descobrir se há possíveis riscos e verificar se é necessário algum exame para fechar um diagnóstico.
É uma conversa, um aconselhamento mesmo, onde o geneticista avalia as chances de o paciente (ou seus filhos) ter uma doença genética. Na primeira consulta, você não vai fazer nenhum exame. O médico quer conhecer a sua história e a da sua família para fazer a árvore genealógica de vocês. O objetivo é descobrir se há possíveis riscos e verificar se é necessário algum exame para fechar um diagnóstico.
O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?
São problemas que estão na “programação” do nosso DNA. Podem estar nos cromossomos (como a síndrome de Down, na qual a pessoa tem um cromossomo a mais no par 21), nos genes (como a acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo) ou ser definidos por vários fatores, como genéticos e ambientais (o uso de álcool ou drogas etc.). Vale lembrar que nem todas têm sua causa completamente desvendada. A boa notícia é que existem mais exames disponíveis para a investigação e o custo para realizá-los é menor.
QUEM PRECISA PASSAR POR UMA CONSULTA?
Se você tem um filho com alguma doença genética ou má-formação (ou se tiver casos na família), sofreu abortos repetitivos, está com mais de 35 anos ou tem alguma doença genética, o indicado é que converse com um geneticista. Qualquer casal possui cerca de 5% de chance de ter uma criança com um problema genético, mas, se os pais apresentarem alguma alteração, esse risco passa para 25%, no geral. Algumas doenças genéticas podem, ainda, ter afetado o seu pai ou a sua mãe, pular uma geração e seu filho apresentá-la, mas esses casos são mais raros. “Estudamos o problema específico do casal, mas não dá para fazer um rastreamento para 100% das doenças”, lembra Mayana Zatz, geneticista, uma das mais respeitadas na área no país, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo. Se os pais tiveram um bebê que nasceu e não sobreviveu sem uma causa aparente, é preciso investigar também. “Só com o material genético do bebê você pode dizer se isso irá se repetir”, diz Dafne Horovitz, geneticista há 20 anos, coordenadora clínica do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz (RJ).
